先天性甲低的症状,多数都是在后半年出现,特殊的面容和体态是头大颈短,皮肤粗糙,面色苍白,毛发稀疏,没有光泽,面部有粘液性水肿,眼睑浮肿,眼距比较宽,鼻梁比较低平,舌大而宽厚,常伸出口外,患儿身材小,四肢短小,上不良比下不良大于0.5,腹部膨胀常有脐疝,神经系统的症状可表现为发育低下,表情呆板,淡漠,神经反射迟钝,运动发育障碍,学会翻身坐立走的时间都要延迟。
再就是生理功能低下,表现为精神差,安静少动,对周围事物反应少,嗜睡,食欲不振,声音低哑,低温低而怕冷,脉搏呼吸缓慢,肌张力低,肠蠕动慢,腹胀便秘可伴细胞积液,心电图呈低电压,pr间期延长,t波平坦等改变。