我国关于先心病的流行病学调查尚缺乏系统大范围的研究资料,目前所开展的流行病学研究仅限于局部地区或者是发病率比较高的地区。
上个世纪八十年代,上海市杨浦区和徐汇区调查一年内出生到20082活产儿先心病的发病率为千分之6.8区,徐汇区8662名零到两岁的活产婴儿先心病的发病率为千分之7.16,北京六个区的抽样调查显示,心心病发病率为千分之4.63,浙江省宁海县,17933名儿童的调查显示先天性心脏病的发病率千分之4点24。
不同地区的发病率有明显的差异,宁波最高为千分之5.76,无锡市最低为千分之2.48,先天性心脏病的发病率相应,增加提示与先心病和其他因素有一定的关系,同一省不同的的海拔地区先心病病发病率也比较有差异,这就说明先心病和低氧存在一定的关系。