巨红细胞性贫血是由于脱氧核糖核酸合成障碍所引起的一种贫血,主要是体内缺乏维生素b12、叶酸所致,亦可由遗传或者药物而获得性脱氧核糖核苷酸合成障碍引起。
本病特点是大红细胞性贫血,骨髓里可见巨幼红细胞系列,而且红细胞的形态巨型改变,也可以见粒细胞、巨核细胞系列、某些增值性体细胞,巨幼红细胞破坏呈现无效红细胞生成。
巨幼红细胞贫血的症状最常见,首先是贫血,比较隐匿,特别是维生素b12缺乏时,需要数年、数月发现。表现为乏力、头晕、活动后心悸气短,也可以表现为食欲不振、腹胀、腹痛、偶有便秘,也可以表现为乏力,手足对称性的麻木感觉障碍,下肢步态不稳行、走困难。