血小板减少症是一组少见的遗传性血小板异常疾病,表现为血小板数量减少,并往往伴有血小板功能异常。患者自幼有不同程度的出血倾向,并有血小板减少的家族史。根据遗传方式分为染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和性染色体隐性遗传。遗传性血小板减少症分子机制常与基因突变有关,目前越来越多的遗传性血小板减少症的分子机制被阐明。
临床特征为血小板减少,在儿童期及有明显的粘膜出血,包括鼻出现、皮肤淤斑、牙龈出血、月经过多、消化道出血,以及外伤或外科手术后出血不止,出血症状通常较普通的血小板降低更为明显。
血小板减少症是一组少见的遗传性血小板异常疾病,表现为血小板数量减少,并往往伴有血小板功能异常。患者自幼有不同程度的出血倾向,并有血小板减少的家族史。根据遗传方式分为染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和性染色体隐性遗传。遗传性血小板减少症分子机制常与基因突变有关,目前越来越多的遗传性血小板减少症的分子机制被阐明。
临床特征为血小板减少,在儿童期及有明显的粘膜出血,包括鼻出现、皮肤淤斑、牙龈出血、月经过多、消化道出血,以及外伤或外科手术后出血不止,出血症状通常较普通的血小板降低更为明显。
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