黏多糖贮积症三型是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病。主要是以机体组织糖原累积过多,而分解困难为特点。极少为糖原合成代谢障碍,致使机体组织糖原储存少。
黏多糖贮积症并非是一种疾病,而是一组疾病。目前确定的已经有十二种,临床那均以低血糖为特征。所涉及到的器官主要是肝、肾、骨骼肌。遗传方式多为常染色体隐性遗传,没有性别差异,多在儿童期发病。部分病人成人后病情不在发展,可以维持在一般健康水平。
患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶,如葡萄糖六磷酸酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。许多患者的父母为近亲结婚,避免近亲结婚是预防本病的重要环节。
除此之外高危家庭需要做产前诊断,来预防同一家庭再次出生该病的患者。