脊柱裂是妊娠早期胚胎发育时,神经管闭合过程受到影响,而致脊椎管儿的一部分没有完全闭合的状态,是一种常见的先天畸形。
脊柱裂是造成婴儿死亡和终生残疾的主要原因之一。其早期的主要症状有,神经系统症状与脊髓及脊神经受累程度有关。较常见的神经系统症状为:下肢瘫痪,大小便失禁等。
如病变部位在腰底部出现下肢迟缓性瘫痪和肌肉萎缩,感觉和腱反射消失,下肢多表现温度较低,青紫和水肿,容易发生营养性溃疡甚至坏疽,常有肌肉挛缩,有时有髋关节脱位。
下肢常表现为马蹄足畸形,常有大小便失禁,有些轻型病例神经系统症状可能很轻微,随着患儿年龄增大,神经系统症状常有加重现象,这与椎管增长比脊髓快,对脊髓和脊神经的牵扯增加有关。