血管脂肪瘤的诊断主要是依赖于临床表现和病理检查,尤其是后者,它的特征性改变是毛细血管内含有纤维素性血栓,具有重要的诊断价值。
临床表现主要是上肢,尤其是前臂和腰部最常见,单发或者多发,常对称分布,皮损分为四型,结节状斑块状条索状和弥漫浸润状,质地较脂肪瘤略硬,有波动感,直径1到4厘米,有疼痛和压疼,位于皮下位置不深的血管脂肪瘤,可以透过皮肤看到隆起的蓝色包块,位置较深的血管脂肪瘤,表现为隆起的肿块,当隆体增大,可产生压迫症状,并引起功能障碍。
组织病理瘤细胞具有明显的包膜呈分叶状,切面为黄色,边缘部分因血管成分而呈红色,组织内除成熟脂肪细胞外,尚有增生的毛细血管,自包膜处沿间隔结缔组织向中央生长,内皮细胞增生,管腔狭窄,有的仅可容一到两个红细胞或者是完全闭塞,腔内常有纤维素性透明血栓,为诊断的重要特征,间质内胶原纤维常呈均质化,淡染为红色,无明显的炎症反应。