自闭症也叫孤独症，它的病因及发病机制尚不明确，非常复杂。20世纪50年代，曾有研究提示儿童孤独症的发生可能与心理因素有关，但是越来越多的证据表明儿童孤独症是生物学因素导致的疾病。与儿童孤独症发病有关的生物学因素包括以下几个方面：
1，遗传因素，自1980年以来，儿童孤独症遗传学研究日益增多。越来越多的证据表明儿童孤独症与遗传因素密切相关，但目前所发现的结果只能解释10%~20%的孤独症患者，80%以上的患者遗传病因尚不明确。
家系研究：家系调查结果显示儿童孤独症与遗传因素相关。2%~5%的孤独症患儿同胞患有孤独症，是普通人群患病率的50~100倍。6%~24%的孤独症患儿同胞存在认知障碍和（或）言语语言发育障碍。双生子研究结果表明同卵双生子的同病率明显高于异卵双生子。
虽然上述研究均表明遗传因素与儿童孤独症关，系密切，但是，遗传因素与环境因素如何相互作用而导致该疾病？该障碍的具体遗传方式如何？均有待于进一步研究。
2，环境因素，儿童孤独症是遗传因素和环境因素相互作用导致的结果。环境因素包括母孕期不利因素及其他可能对胎儿及儿童脑发育产生不良影响的因素。
3，脑器质性因素，已有较多研究表明儿童孤独症与脑器质性因素和脑功能障碍有关。
4，神经生化因素，神经生化领域也是孤独症病因学中探讨较多的领域。目前研究结果提示神经生化因素也与儿童孤独症相关。
以上表明儿童孤独症（自闭症）并非都是先天性的。
