以前人们认为遗传病是不治之症,但是近年来随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究之中弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一些基础,并且不断的提出了新的治疗措施。
遗传病的治疗主要有以下几种方法:
一,是饮食的治疗,某些遗传病可以通过控制饮食而达到阻止疾病发展的目的,从而达到治疗的效果。比如苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶的缺陷,是苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而导致的,可以出现患者的智力低下以及惊厥等等。
如果通过新生儿的筛查或早期发现诊断准确,在早期开始着手防治,给婴儿服用低苯丙氨酸配方的奶粉,并在儿童期给患儿低苯丙氨酸饮食,比如大米、大白菜、菠菜,马铃薯等,就可以促使婴儿正常的发育。等到孩子长到上大学以后,就可以适当的放宽对饮食的限制。
二,是进行药物治疗,遗传病的药物应当治疗遵循补齐所缺、去其所余、禁其所忌的原则。补其所缺就是针对某些生物化代谢性的疾病,使用激素类或者酶制剂的替代疗法或者补充维生素,通常可以达到满意的治疗效果。去其所余主要是针对因为遗传性的代谢障碍引起体内某些毒物的堆积,采用鳌合剂、促进排泄剂、代谢抑制剂等等治疗方案。