原发性生长激素缺乏症大都会见于男孩,患儿在出生的时候身高以及体重是正常。但是在出生以后就会出现生长发育迟缓,在二到三岁的时候逐渐明显。他的外观是明显小于实际年龄,但是身体各部位的比例上,匀称智能发育也算是正常,升高低于同龄正常儿童30%以上。
随着年龄的增长可能会出现第二性征的缺乏以及性器官的发育不良,生长激素缺乏症可以发生于任何年龄,出有上述症状以外尚且会有原发病的症状和体。特发性生长激素缺乏症多见于男孩男女比例大约是三比一左右,患儿在出生的时候身高和体重都是正常,一岁以后会出现生长速度减缓,生长落后比体重的更为严重,身高会低于同年龄、同性别的正常健康,儿童生长曲线第三为百分数以下低于两个标准差,身高年龄增长的速度是小于4厘米,智能发育是基本正常。
患儿的头颅会表现为圆形,面容幼稚,脸比较圆胖皮肤细腻,头发纤细,下颌和颏部的发育不良,牙齿萌生延迟而且排列是不整齐的,另外有一部分的生长激素缺乏症的患儿会伴有一种或种多种其他的垂体激素的缺乏这类患儿除了生长迟缓以外,还会伴随有其他症状。