是由于肥大细胞在皮肤局部聚集所形成的色素沉着及风团改变,多在婴儿期和青春期发病。好发于躯干、前臂、小腿,开始为比较持久的淡红色或黄色风团,稀释后遗留。略高出皮面的棕褐色和暗灰色色素斑,部分患者的皮肤划痕症阳性可伴有红斑、光泽的棕色丘疹、结节、水疱。毛细血管扩张肥大细胞瘤和红皮病。
根据发病年龄可以分为幼年型及成人型。前者发病多为棕色肥大细胞瘤,以后呈播散性发展,常常伴有大疱,多至青春期自然消失。后者是指病情一直延续到成年,皮疹广泛多形,可以呈现出弥漫性的鱼皮、红皮症性持久性扩张,以及伴有淋巴、骨髓和胃肠黏膜多脏器损害的系统性肥大细胞病。
实验室检查血中的组胺含量升高,组织病理可见真皮上层有嗜碱性大单核细胞,肥大细胞呈带状聚集。发病时可以伴有疲乏,食欲不振,皮肤潮红,关节疼痛,心悸,低血压和晕厥等。