先天性膈疝在新生儿期可以出现呼吸系统症状,严重患儿出生后数小时即出现阵发性呼吸困难、急促、发绀,往往是哭吵、吸奶和变动体位时加重,另外还有消化系统症状,约有25%,伴发中肠旋转不良,脏器发生嵌顿者则会出现呕吐。
循环系统症状表现为持续性肺动脉高压,可以出现呼吸急促、酸中毒、低氧血症、高碳酸血症、低体温、低血压、低血酶等,查体可以看到患侧胸部呼吸运动减弱、心脏向健侧移位,胸壁叩诊可呈浊音或者鼓音,有时有肠鸣音,当疝入胸腔脏器较多时,会出现舟状腹,在婴幼儿及儿童期,往往膈肌缺损较小,对肺的发育影响较小,表现为反复的上呼吸道感染,有时无明显症状,仅在胸部x线检查时偶尔发现异常,部分患儿有明显的慢性消化道症状和反复的咳嗽、发热,多次检查后发现病变,部分患儿突然出现呼吸急促、明显的呼吸困难、发绀、辗转不安,并伴有胸骨后疼痛和腹痛,伴有呕吐咖啡色胃内容物,并有肠梗阻表现,考虑嵌顿疝。