凡有引起垂体功能减退症原发疾病者,如出现女性闭经、男性阳痿、性欲减退、乏力、食欲不振、怕冷、头昏、面色苍白、皮肤干燥、毛发脱落等任何1项垂体靶器官功能低下的症状可考虑本症。如性激素、甲状腺激素及肾上腺的清晨8时皮质醇低下(<3μg/L),但垂体相应的促激素水平(FSH/SH、TSH、ACTH等)在正常或低水平就能区别原发性的靶腺体功能低下。
原发性垂体功能减退症常伴有生长激素机制低下,胰岛素激发试验后生长激素峰值<3微克每升,TRH兴奋试验后TSH无反应等特点。由下丘脑垂体病变引起的垂体功能减退症血清泌乳素水平可有轻、中度升高,还可伴有尿崩症。