小儿先天心脏病房间隔缺损约占先天性心脏病发病总数的20%-30%,女性比较多见,根据解剖病变的不同可分为第一孔圆发孔缺损和第二孔继发孔缺损,后者则比较常见。
出生后随着非循环血量的增加,左心房压力大于右心房的压力,分流至左向右,分流量的大小取决于缺损的大小,分流造成右心房和右心室负荷过重,而产生右心房和右心室增大,肺循环血量增多,皮循环增加。分流量大的时候可以产生肺动脉高压,晚期的时候当右心房压力大于左心房压力时,则可产生右向左的分流,出现持续性青紫。第一孔缺损伴有二尖瓣关闭不全时,左室也会相应的增大。