先天性幽门肥厚引起的狭窄在胃畸形中最常见,幽门部环形肌层增厚形成幽门括约肌近端无明显界限,远端与变薄的十二指肠环行肌层间,有结缔组织分隔界限明显。幽门括约肌能控制胃内容物进入十二指肠,胃空虚有游离酸时,括约肌松弛游离酸和其他物质进入十二指肠后括约肌收缩,直到酸性物质被中和或冲淡后括约肌再扩大,幽门狭窄与括约肌有关者为幽门痉挛及先天性幽门肥厚。
局部或化学性刺激以及反射性因素引起幽门痉挛,肥厚性幽门狭窄是幽门环型肌特别肥厚增生,可达5到10毫米,过度肥厚的肌肉较长时间,经常处于强力收缩的状态,不应胃体部向下传的,蠕动而松弛形成幽门梗阻,还在因粘膜水肿更加重变细甚至闭塞,胃排空明显延迟或不能排空,幽门部出现卵圆形肿块。
临床表现如下,新生儿常在出生后两到十二周出现呕吐,逐渐加重,上腹部可触及大而硬的肿块,经常看到由左向右的揉动波儿,患儿会出现消瘦,严重者可能出现脱水症状。