当患儿腹部发现包块时,应仔细地检查患儿包块的大小、位置和腹围,以及浅表淋巴结有没有肿大,还有就是有没有发烧、贫血和体重减轻以及有无先天的畸形,腹部的B超、CT可以确定肿瘤的大小性质以及与周围器官的邻近关系和侵犯的范围,有助于临床诊断。
目前没有一个诊断性的肿瘤标记物,但是测定尿液中的VMA、HVA和甲胎蛋白有助于鉴别神经无细胞瘤、肝母细胞瘤和生殖细胞肿瘤,胸部的x线,或者是CT检查以排除有肺转移,怀疑骨转移要行放射性的核素扫描,怀疑脑转移的时候要行MR或者CT检查,肾母细胞瘤需还需要与神经母细胞瘤、肝母细胞瘤、淋巴瘤、横纹肌肉瘤、腹膜后的其它瘤以及肾囊性病变等相鉴别。