家族性息肉病是常染色体显性遗传疾患,第五号染色体长臂上的apc基因发生突变的结果,此时apc基因发生各种各样的缺失和变化,此基因缺失致使腺瘤发生癌变,此腺瘤结构可有三到四个发育不良的腺管组成,腺瘤的上皮细胞增生,腺管不断融合,细胞核不断增大,分层逐渐发展成为侵袭性腺瘤,等病变侵及结肠上皮的基底膜时即表现为原发癌,随后肿瘤向深层浸润生长。
此病多在青少年发病,开始时无症状,随着息肉的生长可出现排便次数增多,直肠出血和腹痛,大部分患儿因有阳性家族史,在常规检查中发现,纤维结肠镜或者气钡灌肠可了解整个结肠癌变的情况,每一例患儿在诊断时至少需要同时检查十个以上息肉,如不能得到治疗最终发展成结肠癌。
外科治疗密切观察直肠息肉变化情况,每三到六个月进行一次肠镜检查,约44%的患儿需要对直肠内的息肉进行电灼切除,近年才用的手术方式为结肠切除、直肠黏膜切除、直肠鞘内回肠拖出术。