视神经发育不全,多为单侧,也可以为双侧,双侧者常有家族史,有程度不等的视力损害,弱视、斜视、眼球震颤等等。眼底有两大特征,一为视乳头缩小,只有正常的二分之一到三分之一大小,呈圆形或椭圆形,色泽正常或变淡,生理凹陷不见或很小,但也有整个小乳头向球后凹陷的。
另一特征为视乳头周围有双环症,即在视乳头周围有一灰黄色,完全和不完全狭窄的晕轮,晕轮鼻侧或颞侧又有一黄色弧,晕轮大小与正常乳头大小相近,成为假性视乳头的边缘,视网膜中央血管系统大多正常,有时管径略细或数量较少,黄斑中心凹反射消失或减弱,偶尔会出先有后极部脉络膜视网膜萎缩的病灶。