什么是代谢性疾病?

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医生主讲实录

代谢性疾病是指中间代谢某个环节障碍所引起的疾病,包括:

一、遗传性代谢病,基因突变引起蛋白质结构和功能紊乱,特异酶催化反应消失,降低或升高,导致细胞和器官功能异常。

二、获得性代谢病,可由环境因素引起,或遗传因素和环境因素相互作用所致,不合适的食物,药物,理化因素,创伤,感染器官疾病,精神疾病等,是造成代谢障碍的常见原因。如常见的水电解质和酸碱平衡紊乱,大手术后的代谢负平衡,慢性肾衰竭时的钙磷代谢障碍等,此外有些遗传性代谢病以环境因素,为其发病诱因,如苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起。

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