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• 多囊肾病遗传吗

  多囊肾，最常见的就是常染色体显性遗传，是遗传病，这是最常见的遗传类型，还有常染色体的隐性遗传，在临床上比较少见，多数还是常染色体显性遗传。如果临床上发现了多囊肾，一定要问家族史，另外就是如果年轻人发现多囊肾，尤其是还未结婚的人，如果他结婚以后，想再要孩子的话，一定要做基因检测。

  

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  安海燕 主任医师北京中医药大学东方医院

  2019-09-02 4353次

• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 9785次

• 常染色体显性多囊肾病的肾脏替代治疗方式
  一般来说在临床上，常染色体显性多囊肾病患者，进入终末期肾脏病后，肾脏替代治疗方式主要包括腹膜透析、血液透析和肾移植。传统的观念认为，由于增大的肾脏使有效腹膜透析面积下降，可能会影响腹膜透析的效果，所以应当首选血液透析治疗。但近年来临床研究发现，常染色体显性多囊肾病患者，腹膜透析与血液透析的并发症和长期生存率并无明显差异，腹膜透析也可以成为常染色体显性多囊肾病患者的肾脏替代治疗选择。常染色体显性多囊肾病患者，移植后肾成活率、并发症发生率与其他肾移植相似。
  语音时长 1:25”
  徐亚光 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-07-15 1154次

• 常染色体显性遗传多囊肾病的治疗
  常染色体显性遗传多囊肾病，临床症状主要包括高血压、肾衰竭后期往往需要透析维持生命，治疗的目标是控制血压或减缓肾衰竭的进展，常染色体显性遗传多囊肾病，常合并其他器官的疾病，特别是颅内动脉瘤，其治疗包括两个方面：第一、就是内科治疗，没有特效药物能够治愈囊肿，本身仅是治疗囊肿病的并发症如高血压，感染，疼痛等，一般来说，一百三八十毫米汞柱是高血压控制目标，中度高血压可通过限制钠盐的食入，血管紧张素转换酶抑制剂和血管紧张素受体拮抗剂，能有效的控制常染色体显性遗传多囊肾病的高血压。第二、就是外科治疗，经皮穿刺抽吸减压可有效控制症状，严重疼痛反复严重出血难以控制的感染，尤其是体积特别大的多囊肾，手术切除可能是首选，肾切除与肾移植可同时进行，为移植肾创造空间并缓解多囊肾的相关症状。囊肿减压术包括穿刺抽吸和去领减压术，对缓解残存正常肾脏组织压力有一定的作用，推荐后腹腔镜。囊肿减压术值得注意的是由于囊肿多发，使用电刀行去领减压术，应避免对肾脏的损伤，不推荐双侧同期实行开放性减压手术。
  语音时长 2:11”
  栾秀华 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-07-29 1700次

• 什么是常染色体显性遗传病
  常染色体显性遗传病（AD）是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。常见的亚型包括：①完全显性；②不完全显性；③不规则显性；④共显性（⑤延迟显性；⑥从性显性等。常见病症种类：家族性高脂蛋白血症、马尔芬氏综合征等。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-11-29 4707次

• 高度近视是常染色体遗传吗
  病情分析：高度近视是属于常染色体遗传病的，属于多基因遗传病，所以父母双方中的任意一方有高度近视，后代患有高度近视的风险就要增加。意见建议：对于高度近视患者，一定要注意每年定期复查眼底，如果眼底出现病变，例如周边部视网膜的变性区，黄斑，新生血管等，要及时的治疗，这样才能阻止视力下降。
  陶远 副主任医师济南市第二人民医院

  2019-04-16 1501次

• 常染色体显性遗传多囊肾病的治疗
  常染色体显性遗传多囊肾病，临床症状主要包括高血压、肾衰竭后期往往需要透析维持生命，治疗的目标是控制血压或减缓肾衰竭的进展，常染色体显性遗传多囊肾病，常合并其他器官的疾病，特别是颅内动脉瘤，其治疗包括两个方面：第一、就是内科治疗，没有特效药物能够治愈囊肿，本身仅是治疗囊肿病的并发症如高血压，感染，疼痛
  徐志鹏 副主任医师南京鼓楼医院

  2022-04-08 73次

• 常染色体显性耳聋3A型严重吗
  常染色体显性耳聋3A型通常是比较严重的。常染色体显性耳聋3A型属于先天性的听力障碍，可以去耳鼻喉科就诊，通过全序列的基因检测来确诊，患病后会影响患者的听力，并且是不能完全治好的，因此比较严重。患病后不要放弃治疗，一般可以通过佩戴助听器或者通过人工耳蜗植入手术来改善听力。
  臧洪瑞 主任医师首都医科大学附属北京同仁医院

  2022-09-13 142次