肺泡蛋白质沉积症发病多隐袭,典型症状为活动后气促,以后进展至休息时亦感气促,咳白色或黄色痰。全身症状不明显,但可继发肺部感染而出现相应的症状。早期轻症病例可无症状,仅X线有异常表现。
体征常不明显,肺底偶闻及少量捻发音;重症病例出现呼吸衰竭时有相应的体征。胸部X线表现为两肺弥散性磨玻璃影,病情进展可出现斑片状影和融合实变影,常有支气管气相。肺内病灶分布不均匀,通常在肺门附近较明显,酷似心源肺水肿。HRCT可显示病灶与周围正常组织形成鲜明对照的“地图状”改变,小叶间隙和间隔不规则增厚形成多角形态的“铺路石”或“碎石路样”。