在临床上来讲多巴反应肌张力障碍,不是帕金森病。多巴反应肌张力障碍是一种好发于儿童或青少年的以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。
临床症状主要表现为昼夜波动性,小剂量多巴制剂有快速和明显的疗效。本病半数呈散发性,半数为常染色体显性遗传病,多巴反应肌张力障碍的主要病因是GTP环化水解酶的同工酶缺乏导致多巴胺合成减少,患者脑脊液中高香草酸以及生物喋呤,心蝶呤含量均低于正常。反应肌张力不全常见于儿童期,女性多于男性,发病年龄一般在四到八岁,但可以早至婴儿期晚至成人期。
婴儿期起病者较少见,常被误诊为脑性瘫痪或痉挛性截瘫,成人疾病者症状类似帕金森病,初始症状往往是马蹄内翻足和由于下肢肌张力不全造成的步态异常。