所谓的范可尼综合征指的是肾脏的近端肾小管功能缺陷,肾脏近端肾小管连接着肾小球、肾小囊的,血液经过肾小球,滤出的一开始的尿液,还有很多的物质成分需要在近端肾小管重吸收的。
由于近端肾小管重吸收的这种功能障碍,会出现很多物质没有被吸收,所以最终的尿液中会出现一些不该出现的物质,患者临床症状上表现上可以出现肾性的糖尿,患者血糖水平并不高,没有糖尿病,但是查尿糖是阳性的。还会出现全氨基酸的尿,这些氨基酸本来也应该在肾小管重吸收的,没有重吸收以后再在尿液中出现了。
还会出现磷酸盐尿,尿酸盐尿,碳酸氢盐尿,这些物质都会出现在尿液中,患者会出现低磷血症、低尿酸血症,肾小管酸中毒。还会引起骨病是比较特征性的一个临床表现,有骨痛、骨质疏松、骨折畸形等等。