x-连锁显性遗传患者家族中女患者多于男患者,但男性患者病情较女性严重。
主要表现为尿液检查异常及肾功能减退,一般男性受累中,首发症状为血尿,可早在出生时即可检出,血尿程度不一,多数在十到十五岁前可出现肉眼血尿,肉眼血尿可在上呼吸道感染或劳累后出现。
女性患者90%以上有镜下血尿,少数女性患者出现肉眼血尿,年幼者尿蛋白阴性或微量,随病情进展,尿蛋白加重,部分可达到肾病综合征的水平。
男性患者均会出现蛋白尿,疾病后期多发生高血压以及肾功能进行性减退,一般在十到三十岁发展为肾功能衰竭。
除肾脏外,患者还可出现视网膜病变,且常与耳聋和前缘锥形晶体并存,但视网膜病变出现时间早于前锥形晶状体。