地中海性贫血是由于珠蛋白链合成不平衡,所造成的一类遗传性疾病,即为Bart's水肿综合症。是地中海贫血中最严重的一种,主要是由于的十六号染色体上的四个α珠蛋白基因全部缺乏,从而导致α珠蛋白链的完全缺失和γ珠蛋白自身聚,合体成四聚体称为Bart血红蛋白。
这种血红蛋白对氧的亲和力极强,在组织内难以释放氧气,可以导致胎儿在出生时就窒息死亡。
地中海贫血,α珠蛋白缺失,表现为杂合子的时候,血红蛋白对氧的亲和力比正常的血红蛋白要强,尽管胎儿出生后可以发育成人,但身体发育可以受到一定的影响。
所以是隐性遗传性疾病,在怀孕的第十一周的时候就可以检测这种基因。