开始表现为面部、手足等部位的软组织增厚,最初患者自觉鞋,帽,手套嫌小。
随后全身皮肤及软组织增生肥大,皮肤变厚变粗,真皮结缔组织及皮下组织增多,皮肤改变,以头、面部最明显,与骨骼改变形成肢端肥大症的特殊面容,患者头皮及脸皮增厚,增粗,额部多皱褶,嘴唇增厚,耳鼻长大,鼻内组织增生,可引起呼吸受阻或嗅觉减退。
舌大而厚,声带增厚,扁桃腺、腭垂及软腭增厚,言语常模糊,音调较低沉,睡眠时出现鼾声,患者气管受阻,在临床上,可表现为呼吸睡眠暂停综合征。加以皮肤粗糙增厚,多色素沉着,多皮脂溢出,出汗多,毛囊扩大,女性毛发增多,呈现男性分布。