第一,第二性征存在于原发性闭经是米勒管发育不全的综合征,约占20%青春期的原发性闭经,雄激素不敏感的综合征又称为睾丸女性化的完全型,是男性的假两性畸形,性腺是睾丸位于腹腔内或腹股沟,睾酮水平正常,但是靶细胞的睾酮受体缺陷,表现是会导致女性乳房发育,阴道为盲端、子宫输卵管缺陷。
对抗输卵管的综合征和卵巢不敏感的综合征,临床表现是原发性的闭经,女性第二性征还存在。
其次是生殖道的闭锁,已知两性的畸型非常少见,同时存在男性和女性性腺,第二性征缺乏的原发性闭经是指低促性腺激素性功能的减退,多因下丘脑封闭,GnRH不足或者说是垂体分泌的性腺激素不足而导致的原发性闭经,高促性腺激素的性功能减退,原发于性腺衰竭所导致的性激素分泌减少,而引起的反馈性,LH和FSH升高常与生殖异常同时出现。