多囊肾病如何诊断

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医生主讲实录

这是一种遗传性的肾囊肿性疾病,主要临床上最常见的还是常染色体显性遗传性多囊肾,家族发病的一种疾病,患病病人可以达到千分之一到千分之二,在人群中有这样的一个发病概率。

一般来说,诊断这个毛病,首先我们是彩超可以看到双侧肾脏有多发性的囊肿,这种囊肿充满了液体,成为了一个封闭的囊腔,我们从彩超上看到他的一些特征性的表现。

另外有这种家族发病的特点,一般来说,患者的父母一方必然会有多囊肾肿,这样情况的就可以诊断是显性遗传性多囊肾,当然如果我们确诊的话,可以做基因的检查,发病主要是多囊肾的PKd1和pkd2的两种基因的病变造成,这个疾病了除了引起肾脏囊肿以外,还可以引起心脏瓣膜病,脑动脉瘤等的问题。

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