鳃裂囊肿是胚胎发育过程中,鳃弓和鳃裂未能正常融合或者闭锁不全,所导致的颌面颈部囊性的肿块。颈部鳃源性囊肿和瘘多数由第二腮裂演变而来,从第一鳃裂发生囊肿一般在胸锁乳突肌内缘下颌角附近,开口在外耳道,第三鳃裂形成的瘘管罕见。
鳃源性囊肿的囊壁多由结缔组织构成,可以混有纤维和淋巴滤泡,可以并发炎症,复层鳞状上皮细胞和柱状上皮细胞覆盖囊壁内膜,可含有纤毛,鳞状上皮细胞分泌乳状浑浊的水样液,而柱状上皮细胞分泌黏稠液体,分泌液中多含胆固醇。囊肿感染后囊腔内可以有脓性的液体,腮裂囊肿常常并发感染,所以多数情况下在感染控制后需要手术进行切除。