什么是维生素D依赖性佝偻病

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医生主讲实录

维生素d依赖性佝偻病是先天性的疾病,是为常染色体隐性遗传,可以造成小儿身材矮小,可以分为一型和二型。

临床表现与维生素d缺乏佝偻病相似,一型多在婴儿早期发病,二型可以在儿童的任何年龄发病,甚至到成人以后再发病,可能是由于环磷酸腺苷生成障碍,导致远端肾小管细胞对甲状旁腺没有反应,使尿磷排量减少,导致高血磷和低血钙。

血钙低于2毫摩尔每升,出现惊厥,多数见于十岁以下的儿童,患者身材矮小、体态肥胖,x线所见与维生素d缺乏性佝偻病相似,口服钙剂和维生素d治疗,有一定的效果。

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