先天性主动脉缩窄畸形可发生于胸腹主动脉的任何部位,婴幼儿型往往合并心脏畸形,心力衰竭出现较早,半数以上死于一岁以前。
成人型大多发生在左锁骨下动脉起始以下部分或较主动脉,患者往往自幼即有头晕、头痛、下肢乏力和寒冷感,运动后感下肢疼痛。
临床上的主要体征有上肢血压增高,而下肢血压正常或降低,足背动脉搏动减弱或消失,如果缩窄部位在左锁骨下动脉起始部位以上,则左右上肢血压有显著差异,胸骨左缘,左背,或上中腹可危及,收缩中晚期吹风样杂音,有时提前有一喷射性复杂因,可能由于升主动脉扩张所致。
随着患者年龄的增长,前胸和背部肩胛骨周围,可见到侧支循环形成,偶尔相应部位可听到血管杂音。