主要有以下几个方面:
一、身材矮小,身高年均生长率小于4厘米,小于同种族、同地区、同年龄、同性别、正常人平均值的两个标准差以下,以及性发育障碍为临床表现,成年人身高一般不超过1米3。
二、骨龄的检查较实际年龄落后两年以上。
三、生长激素激发实验,测定随机血标本的生长激素浓度一般没有诊断价值,临床上以激发实验中生长激素峰值变化,作为侏儒症诊断的主要方法,通常以胰岛素低血糖,精氨酸左旋多巴,可乐定进行激发。
四、自主性,血清生长激素分泌测定,每隔20分钟连续12小时到24小时采血计算平均生长激素分泌量,脉冲数以及幅度
五、胰岛素样生长因子,一到八岁儿童血清胰岛素样生长因子浓度小于0.15IU/L,九到十七岁青少年小于0.45IU/L国际单位每升者应该怀疑有生长激素缺乏性侏儒症。