巨幼细胞性贫血是由于血细胞DNA合成障碍导致的一种大细胞性贫血,其共同的细胞形态特征是骨髓中红细胞系出现巨幼变,但是叶酸和维生素b12缺乏最常见,叶酸和维生素b12参与细胞核DNA的合成,造成细胞和发育障碍包括非造血细胞,因此是一种全身性疾病,维生素b12缺乏可影响神经系统。
国内巨幼细胞性贫血以营养性多见,其中又以叶酸缺乏者为主;恶性贫血是因为内因子缺乏导致的巨幼细胞性贫血,遗传因素和人种有关,欧美国家白人常见,我国少见,巨有细胞性贫血确诊后,主要是给予补充叶酸和维生素b12,大部分患者可以治愈的。