大约有五分之一膈肌肿瘤的患者没有症状,因其他原因在做胸部X线检查的时候发现的。巨大的肿瘤可以引起下胸部的疼痛,并在深吸气的时候加重,肿瘤侵犯隔肌的时候疼痛可放射至肩部。恶性常有乏力、体重减轻和厌食。肿瘤累及肺脏的时候可以引起来咳嗽、咯血或气急。
左膈肿瘤由于压迫胃部常常会产生胃肠道症状;右膈肿瘤压迫肝脏可以出现疼痛和肝脏向下移位,上腹部可以扪及肿块,个别患者出现呃逆。
神经源性膈肌肿瘤,可伴有杵状指和肥大的骨关节病,胸片x线检查可以看到膈面上有边缘光滑的弧形致命影,或者是呈现分叶状,随着膈肌上下活动。如果肿瘤自膈肌上线向下生长,在左侧有的时候由于胃气泡区可以见到块影,但右侧不容易显示,一般良性的肿瘤除轮廓清楚之外,很少会有钙化的阴影。