1、肾囊肿:常染色体病显性多囊肾病患者很多症状都与肾囊肿的发病密切相关。
2、疼痛:背部或者内腹部疼痛是常染色体显性多囊肾病患者最常见的症状,随着年龄及囊肿增大症状逐渐明显,女性更为常见,急性疼痛或者疼痛突然加剧,常常提示囊肿破裂出血,结石或囊内血块引起的尿路梗阻或者是合并感染。
3、出血:90%以上的患者有脑内出血或者是肉眼血尿多为自发性也可发生于剧烈运动或者是创伤后。
4、高血压:是常染色体显性多囊肾病最常见的早期表现之一。
5、肾功能损害:早期肾功能损害常表现为肾脏浓缩功能下降,大部分患者,在囊肿增长了四十到六十年间可以维持正常肾功能,一旦肾功能开始下其肾小球滤过率下降速度每年约为4.4-5.5毫升每分钟,从肾功能受损发展到终末期肾病的时间约为十年。
6、其他:20%常染色体显性多囊肾病患者合并肾结石,尿酸和草酸钙结石泌尿道和囊肿感染是常见的并发症,逆行感染为主要途径。