脂蛋白肾病的诊断基于以下几个方面:
第一,临床表现为中重度蛋白尿,常表现为肾病综合症,绝大多数患者伴有镜下血尿。
第二,脂质和脂蛋白成分中,中密度脂蛋白偏高与三型高脂血症相似。
第三,临床上脂质沉积症的系统表现不突出,肝功能异常和肾动脉硬化也较少见。
第四,有遗传背景史,常见家族发病,亲属中可见蛋白尿,肾功能异常。
第五,具有诊断价值的是肾脏组织学检查,光镜见毛细血管袢扩张,袢内充满淡染的网眼状物质称为脂蛋白栓塞。电镜下毛细血管袢腔内大量的脂质颗粒和空泡,成状排列呈指纹状,形成脂蛋白栓塞。红细胞和内皮细胞被挤压在脂蛋白栓塞和肌膜之间。