单个或多个手指,伴有手掌超长发育,表现为手指异常增生肥大,称之为先天性巨指畸形。
临床表现主要有多数患者在出生时或出生后不久,即发现患指粗大,有的发展缓慢,可随年龄增长而变粗变长,有的巨指主要是皮肤和皮下组织增厚神经粗大,肥厚的组织延粗的神经分布,且多见于掌侧,有的巨指是骨质异常,多见于指骨,较少累及掌骨,血管和肌腱一般正常,畸形指常见背曲或侧弯,关节僵硬,影响功能,当全身发育基本停止后,巨指的生长则停止,巨指可合并神经纤维瘤、淋巴管瘤或血管瘤,并指、多指等畸形。
巨指的治疗至今尚无良策,较多的是以切除增生的组织为主,也应用遏制骨骼生长的骺板切除术,稳定性的巨指畸形,除了美观需要外,多不需要治疗。治疗方法主要包括软组织切除术、神经剥离切除及神经减压,截骨术及骨骺遏制术,截指术。