代谢性肌病为一大类疾病,多由于糖原,脂肪酸,线粒体代谢通路中某些酶缺乏引起代谢障碍,是糖原,脂肪酸,线粒体等在肌细胞内贮存所致。如糖原贮积病二型是由于骨骼肌和心肌细胞溶酶体内酸性α葡糖苷酶缺乏,糖原不能被分解而在溶酶体内贮积使溶酶体破坏及释放过多的溶酶体酶造成肌细胞损害,当肌细胞损害达一定数量时则引起肌萎缩和肌无力。
治疗如果能在肌细胞损害早期补充酸性α葡糖苷酶,使糖代谢通路通畅,使溶酶体内的糖原及时分解为葡萄糖,则可减轻或消除糖原在肌细胞溶酶体内的贮积,使肌细胞恢复正常功能。因此在疾病早期糖原贮积病二型的临床症状是可逆的,及时治疗可获得良好的临床效果,而疾病进展至中晚期肌细胞大量破坏和坏死,结缔组织增生,出现明显肌萎缩,此时补充酸性α葡糖苷酶也不能达到理想效果。