白化病是一组单基因遗传病,原因是由于与色素有关的基因突变,导致黑色素不能正常合成,所引起的一种遗传病。表现就是发色浅,可以是白的、黄的、棕的,不是黑色的。那么皮肤白,再就是可以出现一些眼部症状,眼底除了色素浅之外,还可能会出现眼球震颤、怕光,严重的视力低下这些表现。
那么遗憾的是,白化病目前没有任何特效的治疗方法,因为它是一种先天性的遗传性疾病。治疗只限于对症治疗,例如如果眼球震颤特别明显的,又伴有斜视的,在眼科医生的综合评估的情况下,可以通过手术去纠正眼球震颤和斜视,改善外观。还有发色浅、皮肤浅,那么对紫外线,就缺乏我们正常人的那种保护能力。所以白化病的朋友要严格地防晒,可以通过一些物理的,或者说外用防晒剂,去保护皮肤,或戴帽子,去保护我们的浅色的毛发。
那么还有就是,有一小部分综合征型白化病,可能会出现一些并发症。例如最常见的,HPS综合征型白化病,又称Hermansky-Pudlak综合征。它主要的并发症,就可以出现肺的纤维化,出血倾向。有一些药物可以去改善预防。那么这一类白化病,除了我前面提到的白化病的一些表现之外,还可能会出现出血倾向、肺纤维化、心肌炎、肠炎这些表现。治疗也主要是对症治疗为主,做大的手术或拔牙的时候,做好一些预防出血的措施。总之白化病的治疗就是对症治疗为主,目前没有特效的治疗方法,更不能治愈。