问遗传性肥厚型心肌病致病基因是什么
病情描述:
遗传性肥厚型心肌病致病基因是什么
答医生回答
病情分析:
是一个常染色体显性遗传性疾病,相关的基因达70多种,相关基因突变1400多种,均是相对是比较多的肥厚性心肌病,最特别是梗阻性的肥厚心肌病。
意见建议:
没有症状是不需要进行治疗的,可以先观察,避免剧烈的运动和避免情绪的过分激动。通过一些药物的治疗,药物的治疗是比较多的,以及手术治疗的方法。
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肥厚型心肌病超声表现肥厚型心肌病,顾名思义就是心肌的肥厚,这种肥厚它是很有特点的,它是有区别于我们高血压,造成的这种心肌病的肥厚。那种肥厚的话,是一个心肌的均匀性的肥厚,而我们这种肥厚型心肌病,它的肥厚是以不均匀的肥厚,主要是以心室间隔的这种肥厚为主。它的这个肥厚是很有特点的,当然肥厚型心肌病,也有一部分是均匀性的肥厚,但是那个占的比例比较小。肥厚型心肌病最主要的比例,还是以室间隔的肥厚为主,这是它的特征。01:00
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肥厚型心肌病为什么不能用硝酸甘油对于肥厚型心肌病病人来讲,尤其是室间隔肥厚为主的肥厚型心肌病病人来讲,是要非常重视的,要非常注意的。因为大家都知道,硝酸甘油是很多心脏病病人中常备的药物,也在很多情况下能够起到很大的作用,比如说心绞痛的病人。但是肥厚型心肌病的病人,是不能服用硝酸甘油的,因为硝酸甘油,主要是扩张全身的静脉,在扩张静脉的情况下会减少心脏回心血流的血量,对于肥厚型心肌病来讲的话,如果一旦减少了心脏的回心血量的,会进一步加重心室的流出道的梗阻,这样的话是很危险的,会引起来病人的这种晕厥,甚至猝死。所以说,肥厚型心肌病病人切记,是不能服用硝酸甘油的。01:19
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遗传性肥厚型心肌病致病基因是什么遗传性肥厚型心肌病致病基因不是单独的一种,而是很多,目前已经发现了至少有18个致病基因与它相关。而且这些基因存在500种以上的变异,其中占了肥厚性心肌病大约一半的病例。最常见的基因突变是β肌球蛋白重链以及肌球蛋白结合蛋白C的编码基因。肥厚型心肌病属于常染色体的显性遗传,它的表型会呈现多样性,主要是跟致病基因突变,基因修饰以及环境影响有关系。肥厚性心肌病就是属于一种遗传性疾病,往往具有家族聚集倾向,所以病人如果是直系亲属有这个病,那么要及早的排查。发现了之后尽早的药物治疗,药物治疗效果差的话要考虑进行室间隔切除术或者是酒精室间隔消融术治疗。语音时长 01:21”
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肥厚型心肌病遗传吗肥厚型心肌病有遗传倾向,据报道约三分之一的病人有明显家族史,与常染色体显性基因遗传有关。由于先天性生化异常,导致发育过程中的心肌交感神经肌纤维传递障碍,心肌细胞激动蛋白结构破坏。心肌细胞排列紊乱而刺激肥厚的发生,心肌肥厚多发生于心室间隔左室流出道,称为非对称性心室间隔肥厚,发生于心间和全心者为心肌均匀肥厚,即心尖肥厚。语音时长 1:04”
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什么叫做肥厚型心肌病病情分析:肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性疾病,以心肌肥厚为特征。以青壮年多见、常有家族史。嗜铬细胞瘤患者并存肥厚型心肌病者较多。有猝死风险,是运动性猝死的原因之一。意见建议:此外患者要注意卧床休息,不要有太多紧张情绪。
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什么引起肥厚型心肌病病情分析:肥厚型心肌病的原因要考虑可能是由于常染色体显性遗传性的疾病,具有一定的家族史,而且青年人是比较多,最常见的一些临床症状,可能会出现心悸、心前区闷痛的情况,而且还会容易疲劳,甚至还会有猝死的现象。意见建议:一定要进行积极的治疗,在治疗的时候,要根据患者的情况选择相关的药物进行治疗,如果说药物治疗无效的情况下,要考虑进行手术治疗。
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遗传性肥厚型心肌病有危害吗遗传性肥厚型心肌病对人体有危害,而且患者的预后也比较差。肥厚型心肌病是心肌病的一种类型,主要的特点就是出现心室出现非对称性的肥厚,有可能是因为遗传因素造成的,还有可能是因为基因突变造成的。根据超声心动图的检查结果,一般情况下可以分为梗阻性肥厚型心肌病、隐匿梗阻性肥厚型心肌病、非梗阻性肥厚型心肌病。如
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肥厚型心肌病是遗传性的吗肥厚型心肌病一般是遗传性的,肥厚型心肌病主要表现为常染色体显性遗传,肥厚型心肌病其主要特征是心室壁呈不对称性肥厚。肥厚型心肌病目前在有家族聚集史中占的比例是比较高的,所以肥厚型心肌病一般是遗传性的,肥厚型心肌病的典型症状有可能会使病人出现心悸、呼吸困难、胸部疼痛、浑身乏力,随着病情的发展,如果有流出