问骨骺点状发育不良是怎么回事
病情描述:
骨骺点状发育不良是怎么回事
答医生回答
病情分析:
骨骺点状发育不良又名康拉迪病,先天性点状软骨发育不良。一般是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病,具有不相称的短上臂和大腿,有短而粗的手指和脚趾,关节强直,颈短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者还会伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。性染色体显性遗传,则表现为男婴死亡,女婴发病。无特殊的治疗方法。
意见建议:
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点状骨骺发育异常是怎么回事病情分析:点状骨骺发育异常,一般是一种先天性异常。主要表现为骨骺部位有分散的钙化点,会产生关节僵硬,屈曲畸形,短肢等特征,也会导致皮肤增厚,脱发,扁脸以及鼻梁凹陷,智商低下等。意见建议:建议对症治疗,可口服维生素抗炎药物,及时进行手术,在适当时期,做骨骺阻滞术,畸形严重可进行截骨术矫正,治疗白内障等。
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