骨骺点状发育不良是怎么回事

女, 68岁

2019-01-21 1592次

病情描述:

骨骺点状发育不良是怎么回事

医生回答

病情分析:

骨骺点状发育不良又名康拉迪病,先天性点状软骨发育不良。一般是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病,具有不相称的短上臂和大腿,有短而粗的手指和脚趾,关节强直,颈短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者还会伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。性染色体显性遗传,则表现为男婴死亡,女婴发病。无特殊的治疗方法。

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