血尿代谢筛查查什么病

女, 69岁

2021-06-15 1270次

病情描述:

血尿代谢筛查查什么病

医生回答

病情分析:

血尿代谢筛查主要排查个体代谢性疾病,对先天性代谢缺陷疾病进行初步判断。正常代谢所需的某些遗传物质缺陷,会影响各大脏器功能调节,严重影响正常的生长发育,常出现运动障碍,智力发育不佳。随着年龄增长,相关症状表现可进行性加重。

意见建议:

母体有多次流产,死胎等孕育史,出生的孩子跟同龄孩子相比生长缓慢、五官以及视力、听力不佳,或者是临床发生难治性癫痫,所以需要考虑做血尿代谢筛查,可及早发现遗传缺陷导致的相关代谢性疾病。

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