问血尿代谢筛查查什么病
病情描述:
血尿代谢筛查查什么病
答医生回答
病情分析:
血尿代谢筛查主要排查个体代谢性疾病,对先天性代谢缺陷疾病进行初步判断。正常代谢所需的某些遗传物质缺陷,会影响各大脏器功能调节,严重影响正常的生长发育,常出现运动障碍,智力发育不佳。随着年龄增长,相关症状表现可进行性加重。
意见建议:
母体有多次流产,死胎等孕育史,出生的孩子跟同龄孩子相比生长缓慢、五官以及视力、听力不佳,或者是临床发生难治性癫痫,所以需要考虑做血尿代谢筛查,可及早发现遗传缺陷导致的相关代谢性疾病。
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血尿什么病血尿严格来讲,它不应该叫做病,而是指一种症状。血尿分类也很多,可以这样分,一个是叫内科性血尿,一个是叫外科性血尿。另一个分法,一种叫生理性血尿,一种叫病理性血尿。分法不一样,所以原因也不一样。感染、结石、肿瘤,这些都可以引起外科性血尿。我们内科性血尿包括慢性肾炎、肾盂肾炎等等,都可以引起内科性血尿。所以血尿不是一个单一的疾病,而是一个症状,很多疾病都可以出现血尿。01:09
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新生儿遗传代谢病筛查新生儿遗传代谢病筛查,目前我们国家比较强制性做的,大概三到四种,主要是:苯丙酮尿症,先天性钾低,G6PD缺陷,这些疾病的筛查,是我们国家强制性的筛查。当然,新生儿筛查目前进展的是比较快,我们国家大概有33%左右的人,都采用了串联质谱来进行,新生儿的筛查。像这种筛查的疾病种类相对来说多一点,一般可以筛查几十种疾病。这种串联质谱的筛查的话,目前大概在2000年左右,像美国,欧洲,日本,这些西方发达国家,基本上百分之百的小朋友,都进行了串联质谱的筛查。我们国家因为国情的问题,还有大家意识的问题,目前串联质谱筛查的话,范围比较偏小一点,实际上按照我们国家,目前这种情况,应该所有的小朋友,都进行第二代的串联质谱的筛查。当然随着技术的进步,有可能新的基因筛查,也会跟提上来。所以随着技术的发展,有可能在北京,上海,广州,这种大一点的城市,可能会率先开展一些基因的筛查。01:33
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唐氏筛查查什么唐氏筛查通过抽取孕妇的血清检测母体血清中甲胎蛋白,绒毛促性腺激素及雌三醇的浓度,计算出先天缺陷胎儿的危险系数。唐氏筛查一般在14~20周之间进行,主要检查18-三体,21-三体以及神经管缺陷的风险。没有高危的孕妇可以进行唐氏筛查,唐氏筛查的准确率是70%左右。如果唐氏筛查结果提示18-三体,21-三体中危或是高危,需要进行无创DNA或者是羊水穿刺检查进一步明确。如果唐氏筛查提示胎儿神经管缺陷,需要B超检查明确胎儿神经管结构有无异常,如脊柱发育是否正常。语音时长 01:22”
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血尿代谢筛查的是什么病情分析:血尿代谢筛查的是先天性代谢失常性疾病,包括的项目是血液检查以及甲状腺功能等相关筛查项目,可发现甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等疾病。根据个体的发育情况尽早安排该项检查,一旦是伴随明显症状,可发生不可逆的损害,可造成终生残废。意见建议:跟同龄孩子相比发育滞后,语言以及行为障碍,需要尽早安排时间做血尿代谢筛查。可根据检查提示给以药物、行为干预等治疗措施,最大限度促使正常生长发育,提高孩子的生活质量以及生活自理能力。
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脑卒中筛查查什么病情分析:脑卒中的筛查项目包括颅脑CT或磁共振,颈部血管彩超,心脏彩超,血常规,肝功能,肾功能,电解质,血脂,凝血检查,糖化血红蛋白,同型半胱氨酸等。应就诊神经内科,医师根据临床经验,有条件选择上述检查协助诊断。意见建议:脑卒中高危人群患者不可掉以轻心,应重视可能发生的疾病,不听信谣言,乱用民间偏方,以免耽误治疗时机。规划科学的生活作息,戒烟限酒,低盐低脂饮食,少荤多素,保持大便通畅,保证夜间睡眠质量,及时就医,定期体检,防患于未然。
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中期唐氏筛查查什么中期唐氏筛查查胎儿染色体是否有异常情况,还能够检查神经管是否畸形。
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中期唐氏筛查查什么中期唐氏筛查查胎儿染色体是否有异常情况,还能够检查神经管是否畸形。在怀孕期间都是需要做唐氏筛查的,通过检查血液里的甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,来评估胎儿是否患有21-三体综合征、神经管官能症。唐氏筛查是抽取孕妇血液的,所以不会对胎儿造成影响。唐氏筛查的准确率能达到60%-70%,