问镰刀型细胞贫血症是什么突变

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• 孕妇贫血症状

  孕妇贫血常会出现头晕、乏力、脸色苍白、心跳加速、心悸、呼吸短促，还有记忆力下降和很难集中注意力等。严重还可以出现头发脆，容易断，指甲容易形成裂开，甚至于杵状指。其它消化方面可以食欲不佳。记忆力下降，学习、上班这些工作效率也下降等等，这些都是作为贫血的症状。

  

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  沈建良 主任医师中国人民解放军海军总医院

  2018-10-22 17435次

• 再生障碍性贫血症状

  再生障碍性贫血，因为造血发生了衰竭，所以我们正常人的血细胞，包括白细胞、红细胞、血小板都无法生成，导致白细胞减少、红细胞减少、血小板减少。第一，白细胞减少很容易会引起感染，所以病人经常会有发烧，甚至于得肺炎。第二，红细胞减少就会产生贫血，病人会有乏力、走路喘，尤其是爬楼梯爬不动、气喘，活动后气喘这种情况。第三，血小板减少如果低到两万以下，那么很容易发生出血，这种出血可以自发性的，像鼻出血、牙龈出血、皮肤点状出血，严重的可以发生内脏的出血，像脑出血、消化道大出血，那种是比较严重的情况。

  

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  沈建良 主任医师中国人民解放军海军总医院

  2018-10-22 11096次

• 镰刀型细胞贫血症
  镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，以红细胞形态失去了正常的圆饼形而变成了镰刀状而得名。镰刀型细胞贫血症一般发病的临床表现有贫血、黄疸、肝脾肿大以及感染。感染是镰刀型细胞贫血症常见的表现。由于长期发生溶血，病人可以发生贫血的现象，各组织器官均可以出现贫血症状，造成各组器官的损害。由于镰刀型细胞贫血症是一种遗传性的疾病，目前尚无特效的治愈方法。骨髓移植可以尝试，临床治疗以对症治疗为主，贫血严重时可以进行输血治疗，感染严重时可以使用强有力的抗生素来进行治疗。
  语音时长 01:10”
  孙明丽 副主任医师聊城市第二人民医院

  2021-07-15 19177次

• 镰刀型细胞贫血症
  镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，以红细胞形态失去了正常的圆饼形而变成了镰刀状而得名。镰刀型细胞贫血症一般发病的临床表现有贫血、黄疸、肝脾肿大以及感染。感染是镰刀型细胞贫血症常见的表现。由于长期发生溶血，病人可以发生贫血的现象，各组织器官均可以出现贫血症状，造成各组器官的损害。由于镰刀型细胞贫血症是一种遗传性的疾病，目前尚无特效的治愈方法。骨髓移植可以尝试，临床治疗以对症治疗为主，贫血严重时可以进行输血治疗，感染严重时可以使用强有力的抗生素来进行治疗。
  语音时长 01:10”
  孙明丽 副主任医师聊城市第二人民医院

  2018-08-27 22496次

• 镰刀型细胞贫血症是什么遗传病
  镰刀型细胞贫血病是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病，它是一种遗传性疾病，属于隐性遗传。病人的大部分红细胞呈镰刀状，其特点是病人的血红蛋白β-N端的第六个氨基酸残基是缬氨酸而不是正常的谷氨酸残基。血红蛋白是个四聚体蛋白，血红蛋白和肌红蛋白的氧合曲线不同，血红蛋白是个变构蛋白。
  谢将 主治医师吉安市中心人民医院

  2019-01-15 3304次

• 什么是贫血症
  贫血症是由于身体无法制造足够的血红蛋白造成的，当这种情况发生的时候，一个人会觉得乏力和感觉精疲力尽，心情忧郁和易怒不安。其他症状还包括疲劳，头晕目眩，晕厥、冷漠，注意力集中能力不断下降和无法忍受的寒冷感觉。
  郭明冬 主任医师中国中医科学院西苑医院

  2018-12-04 2003次

• 镰刀型细胞贫血症属于致死突变吗
  镰刀型细胞贫血症属于致死突变。镰刀型细胞贫血症一种常染色体遗传的并且是隐性遗传的血红蛋白病，病人的红细胞由正常的圆盘型变成镰刀型而影响其正常的功能。镰刀型细胞贫血症纯合体患者通常在幼年时就会死亡。镰刀型细胞贫血症患者体内的血红蛋白β链中的第六位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，因此造成血红蛋白丧失输送氧气
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2022-05-16 483次

• 镰刀型细胞贫血症是什么病
  镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传性疾病。主要见于非洲黑人。它的细胞不是正常所说的圆盘形，而是呈镰刀形。这种镰刀形的红细胞不能通过毛细血管，而且它可以阻塞毛细血管，引起局部组织器官缺血缺氧，产生一系列的临床症状。患者可以出现贫血的症状，可以出现黄疸，肝脾大，肺功能受损，可以发生充血性的心力衰竭，
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2021-12-17 203次