问运动神经元病能基因确诊吗

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• 痉挛性斜颈是神经元病吗

  痉挛性斜颈不属于神经元病。痉挛性斜颈一般是由于基底节神经环路异常放电导致神经环路的不平衡引起颈部的肌张力障碍，出现扭曲、旋转、痉挛等颈部姿势异常的一种疾病。其属于肌张力障碍，主要的表现就是颈部的姿势异常，并且伴有颈部的痉挛性的疼痛，有部分病人会出现颈部的障碍。但是痉挛性斜颈不属于神经元病，因为神经元病是神经细胞变性引起的疾病。而痉挛性斜颈是属于功能性的疾病，其诊断主要是依据病人的表现和整个病情发展的过程，就能够判断出是否属于痉挛性斜颈。在此基础上也需要做检查来排除继发性疾病引起的痉挛性斜颈，需要做颈部x线、颈部和颈椎的核磁共振、和头颅的核磁共振。

  

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  毛之奇 主任医师中国人民解放军总医院

  2021-09-14 1332次

• 前庭神经元炎怎么治疗

  如果得了前庭神经元炎需要分以下几个方面进行治疗：第一个，一般治疗，在头晕的时候一般是需要休息的，任何一个头晕患者进行剧烈运动都会加重头晕的症状，所以要避免头颈部的剧烈活动。另外，还尽量要避免声、光线的刺激，可以改善头晕的症状。第二个，对症处理，头晕常常是由于前庭损伤所引起的，在这个时候一般需要镇静，可以改善患者的症状。有些止吐的药物，例如肌肉注射异丙嗪，也可以改善患者头晕呕吐的症状，患者使用上述药物不缓解或者症状改善不明显时可以重复给药。另外，维生素B1或者B6，包括烟酸等药物也可以改善患者的症状。第三个，对于头晕急性发作的患者，存在恶心、呕吐的情况可能会引起水盐、电解质不足，这个时候要给予一定的支持治疗，保证患者的水盐、电解质平衡，还要有足够的营养。第四个，可以给予前庭功能的康复锻炼，提高机体对于头晕的耐受性。第五个，对于急性期前庭神经元炎，还可以给予激素治疗，例如强地松等。

  

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  孙永安 主任医师北京大学第一医院

  2022-06-29 5197次

• 运动神经元病能基因确诊吗
  运动神经元病有一小部分是与遗传有关系的，这一种有明显的家族史，体内可能存在基因的突变的。这种情况下完善基因检查是非常重要的，如果有运动神经元疾病的临床表现，再加上有家族史，基因检测发现了致病基因突变，就可以确诊了。但是需要注意的是，大部分运动神经元病是散发病例，也就是说这些患者和遗传是没有明显的关系的，也不存在明显的基因突变，这种情况下，进行基因检查是不能够确诊的，关键还是要依靠患者的病史、临床表现和肌电图的检查进行相应的确诊的。运动神经元病的病因非常多，也非常复杂，可能与一些各种原因导致神经元的损伤有关系的。
  语音时长 01:09”
  张辉 主治医师潍坊市人民医院

  2019-09-10 2324次

• 运动神经元病 基因
  5%到10%的运动神经元病是有遗传性的，其中最常见的肌萎缩性侧索硬化，也就是渐冻症，称之为家族性遗传性的萎缩性侧索硬化。这种家族形成黏性的肌萎缩性侧索硬化属于常染色体显性遗传，青年型则为常染色体显性以及隐性遗传，目前已经将肌萎缩性侧索硬化的基因定位为21号染色体的长臂，在这种期间之内它的标识及围21q22.1至22.2。当然，大多数的运动神经元性疾病还是易散发的，没有发现有明显的家族聚集及其他的情况。除了这方面之外，还可能会检测出一些免疫复合物的状态，但是这确实是一种基因定位的疾病，一般不属于神经系统的自身免疫性疾病，不同的鉴定为可能出现的上下运动时的体重是不同的，会出现肌无力，肌萎缩以及椎体束中的不同组合。
  语音时长 1:33”
  赵骞康 主治医师天津市职业病防治院

  2018-11-08 1386次

• 运动神经元病遗传可以检测基因吗
  病情分析：运动神经元病，为常染色体显性遗传。但是由于该病是由于免疫&中毒、遗传、营养障碍等多种原因导致的，因此无法进行基因检测，临床发现约20%的患者和2%的散发性肌萎缩侧索硬化与基因突变有关。意见建议：由于该病是进行性加重的，因此建议患者一定要同家人一起生活，家属悉心照顾，在家中设置防滑垫扶手，以免引起跌倒。多吃富含营养的，热量较高的食物。
  李顺兰 副主任医师吉林市人民医院

  2020-07-28 1003次

• 运动神经元病能治疗吗
  病情分析：目前这种疾病是缺乏有效的治疗手段的，患者一旦发病，症状通常进行性加重，预后是比较差的。这是一种神经系统变性疾病，患者会出现上运动神经元和下运动神经元同时受损的表现。意见建议：对于这种患者建议家属要注意护理，保证患者的营养。如果患者出现了吞咽困难，要注意给患者流质或半流质饮食，必要时鼻饲流质饮食。
  张辉 主治医师潍坊市人民医院

  2020-06-19 902次

• 运动神经元病能运动吗
  运动神经元病是可以做一些适量的运动，建议如果确定病情尽量早些就医，运动神经元病是一组病因未明的选择性侵犯骨髓前角细胞，脑干运动神经元，皮层锥体细胞以及椎体束的慢性进行性神经变性疾病。运动神经元病是神经系统进行性病变，病情会逐渐加重，病人一般在三到五年可能就会瘫痪，当患者出现吞咽和呼吸困难时，可以采用
  伊志强 主任医师北京大学第一医院

  2022-01-25 124次

• 运动神经元病 症状
  运动神经元病的症状主要是以上下运动神经元受累为主要表现，包括肌肉无力、肌肉萎缩、肌搐、震颤以及肌张力增高，腱反射亢进，病理征阳性。一般情况下，没有感觉异常以及大小便失禁这种情况。在临床表现上不同的患者首发症状有多种表现，多数患者的话是以不对称的局部肢体无力起病，比如出现走路发僵、容易跌倒，手指活动不
  毛之奇 主任医师中国人民解放军总医院

  2022-06-22 249次