问什么是唐氏宝宝
病情描述:
什么是唐氏宝宝
答医生回答
病情分析:
所谓的唐氏宝宝,就是指宝宝的21号染色体出现三对染色体,正常情况下是只有两对,这时就称之为二十一三体综合征,往往会影响宝宝的智力发育,导致宝宝智力低下,生长发育缓慢,一般在怀孕期间检查确诊以后,就需要引产终止妊娠。
意见建议:
这是因为21三体综合征是没有任何药物可以治疗,而且宝宝在出生后可能不能正常存活。
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什么叫唐氏综合征小儿唐氏综合征又称为21-三体综合征,是由于21号染色体异常导致的常见染色体病,这是遗传性疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍,患者会出现明显的智力低下、发育迟缓,体格发育和正常发育都比较差,而且有特殊的面容,主要是表现为眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖,而且经常伸出口外,同时可以并发多种畸形,比如多指、通贯掌、先天性心脏病。发现有这些外貌的儿童通过染色体的核心分析就可以确诊。小儿唐氏综合征是染色体疾病,目前没有特效的治疗方法,只能通过干预来改善智力方面的缺陷。01:41
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小儿癫痫是否属于唐氏唐氏综合征,其实是一种先天性的疾病,这种主要是对智力影响,但是他这种病人,不一定会发生癫痫的。但癫痫主要是由于我们脑子里边,本身结构的异常或者发育期间,各种基因的异常导致的癫痫,主要是抽筋的表现。其实大部分癫痫的孩子,他是不会有智力的问题,智力也不会减退的,所以这两个是非常有明显的区别的。癫痫主要就是抽筋的表现,但是唐氏综合征,主要是智力的减退、发育的迟缓这种主要表现,其实它不一定会发生癫痫的,这两个病是可以很明显的区分开来的。01:02
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什么是唐氏筛查唐氏筛查就是非整倍体染色体异常产前筛选检查的一个项目。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患病的危险程度,如果结果显示低风险,染色体异常的几率就非常低,但是不能完全排除。如果结果显示高风险,应该进行确诊性的检查来明确诊断。检查一般是在空腹状态下,抽取孕妇的血清,然后检测母体血清当中妊娠相关的血浆蛋白和游离的绒毛膜促性腺激素,或者甲胎蛋白和游离的雌三醇等各种指标,然后结合孕妇的预产期、体重、年龄和孕周,计算出危险度。这种方法能检查出60%到70%的唐氏综合征患儿。如果是低风险就不再进一步检查,如果是临界风险建议做无创DNA,如果是高风险建议做羊水穿刺。语音时长 1:44”
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唐氏宝宝图片唐氏综合征的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小孩低,通常智商只有40至60,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,加上肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦。
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什么是唐氏病唐氏病也叫唐氏综合征,是由于胎儿染色体异常造成的,是常见的新生儿染色体疾病。临床表现为智力低下,面部表情异常,在怀孕阶段要定期做产检,通过DNA检查或者是羊水穿刺检查染色体,如发现胎儿患有唐氏病,应立即终止妊娠。
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唐氏筛查是查什么唐氏筛查一般是查胎儿患有唐氏综合征的风险。唐氏筛查是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离β-HCG、非结合雌三醇、抑制素A等物质的含量,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面,来判断胎儿患有唐氏综合征的风险。唐氏筛查的方法包括孕中期二联筛查、三联筛查、四联筛查等。唐氏综合
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孕期唐氏筛查是检查什么孕期唐氏筛查是检查孕妇的血液,通过孕妇的血液检查来检测母体血清当中,甲型胎儿蛋白绒毛和粗性腺激素等指标的浓度,以此来判断胎儿是否存在神经缺陷或者是畸形问题。孕期唐氏筛查的过程就是抽取运动的血清来检测母体血清当中所含有的一些指标,需要结合孕妇的预产期以及各方面的因素来计算胎儿出现唐氏疾病的概率,有将近