问什么是唐氏病

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• 什么叫唐氏综合征

  小儿唐氏综合征又称为21-三体综合征，是由于21号染色体异常导致的常见染色体病，这是遗传性疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍，患者会出现明显的智力低下、发育迟缓，体格发育和正常发育都比较差，而且有特殊的面容，主要是表现为眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且经常伸出口外，同时可以并发多种畸形，比如多指、通贯掌、先天性心脏病。发现有这些外貌的儿童通过染色体的核心分析就可以确诊。小儿唐氏综合征是染色体疾病，目前没有特效的治疗方法，只能通过干预来改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任医师邯郸市中心医院

  2022-02-28 2282次

• 双心室强光点是唐氏儿吗

  心室强光点在胚胎筛查的时候，是一个超声的软指标。所谓超声的软指标，就是在超声期间发现的心室光点，表明他并不一定是有问题。那么从各种数据和文献看，有一部分会跟遗传有关，所以需要做遗传学的筛查。但是心室强光点跟唐氏儿之间，是没有直接关系的，并不是说心室光点，就一定是有遗传问题。而且心室光点出现有问题的概率，也是相当低的，所以通常不需要太紧张和担忧，通常做一个遗传的筛查，就能解决问题和达到目的。

  

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  俞钢 主任医师广东省妇幼保健院

  2019-01-08 14622次

• 什么是唐氏筛查
  唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查检查的简称，通过抽取孕妇的血清通过检测母体并结合孕妇具体情况，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法，主要查甲胎蛋白，人类绒毛膜促性腺激素等等，检查时间一般是在十五到二十周，哪些孕妇要做唐氏筛查？第一个是高龄产妇；第二是生育一个异常孩子的产妇；第三个是有不明原因的胚胎停育；第四是妊娠期间有阴道出血；第五是妊娠早期有服药时又不知道这个药到底有没有影响家族有出生缺陷；第六是是第一次怀孕就该做唐氏筛查。主要是到医院建卡的孕妇都建议常规做唐氏筛查，如果是有高危因素的，那么医生就会让你做无创DNA或者是羊水穿刺筛查胎儿染色体有无异常，唐氏筛查的注意事项有什么？第一个就是唐氏筛查需要空腹。第二个是检查时间是在十五到二十周进行，最好是在十六到十八周之间进行。第三就是唐筛检查孕妇的月经周期，体重准确和胎龄大小有关，在检查前最好向医生咨询下准备工作。
  语音时长 1:57”
  严曌 副主任医师成都大学附属医院

  2018-07-21 13105次

• 什么是唐氏筛查
  唐氏筛查就是非整倍体染色体异常产前筛选检查的一个项目。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患病的危险程度，如果结果显示低风险，染色体异常的几率就非常低，但是不能完全排除。如果结果显示高风险，应该进行确诊性的检查来明确诊断。检查一般是在空腹状态下，抽取孕妇的血清，然后检测母体血清当中妊娠相关的血浆蛋白和游离的绒毛膜促性腺激素，或者甲胎蛋白和游离的雌三醇等各种指标，然后结合孕妇的预产期、体重、年龄和孕周，计算出危险度。这种方法能检查出60%到70%的唐氏综合征患儿。如果是低风险就不再进一步检查，如果是临界风险建议做无创DNA，如果是高风险建议做羊水穿刺。
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  滕玲玲 副主任医师聊城市第二人民医院

  2018-07-27 5915次

• 什么是唐氏宝宝
  病情分析：所谓的唐氏宝宝，就是指宝宝的21号染色体出现三对染色体，正常情况下是只有两对，这时就称之为二十一三体综合征，往往会影响宝宝的智力发育，导致宝宝智力低下，生长发育缓慢，一般在怀孕期间检查确诊以后，就需要引产终止妊娠。意见建议：这是因为21三体综合征是没有任何药物可以治疗，而且宝宝在出生后可能不能正常存活。
  王一清 主治医师成都市中西医结合医院

  2019-04-03 9402次

• 什么是唐氏筛查
  病情分析：唐氏筛查是通过抽血检查胎儿患有唐氏症的可能性，只能作为参考，不能确定，如果高风险，需要做进一步的羊水穿刺确诊。意见建议：唐氏筛查的检查时间是怀孕的16到20周，22到26周需要做四维彩超排畸检查，注意休息，不要过度劳累，保证充足睡眠，保持心情舒畅，怀孕四个月后适当补充钙剂。
  宋慧芳 主任医师朝阳市中心医院

  2019-03-12 2401次

• 唐氏筛查是查什么
  唐氏筛查一般是查胎儿患有唐氏综合征的风险。唐氏筛查是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离β-HCG、非结合雌三醇、抑制素A等物质的含量，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面，来判断胎儿患有唐氏综合征的风险。唐氏筛查的方法包括孕中期二联筛查、三联筛查、四联筛查等。唐氏综合
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-11-14 33次

• 唐氏筛查是检查什么
  在孕期，每一位准妈妈都希望能够确保宝宝的健康。为了实现这一目标，各种产前检查显得尤为重要，其中唐氏筛查便是不可忽视的一环。那么，唐氏筛查究竟检查什么呢？本文将为您详细解答这一问题。唐氏筛查，全称为唐氏综合征产前筛查，是产检中一项重要的检查项目。它主要通过抽取孕妇的外周血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白
  朱海燕 副主任医师济南市中西医结合医院

  2024-11-11 0次