问地中海贫血怎么分轻重
病情描述:
地中海贫血怎么分轻重
答医生回答
病情分析:
地中海贫血是一种遗传病,它是由于血红蛋白的合成速率发生变化和血红蛋白的分子结构异常而引起的。
意见建议:
地中海贫血程度轻重差别非常大,最重的可以在胎儿期就死亡,也有最轻的患者可以终身不贫血,没有症状。重型地中海贫血,出生几天就出现贫血,肝脾肿大进行性加重,黄疸,发育不良。特殊的表现有眼距增宽,马鞍鼻,臀状头,长骨可以骨折。容易出现急性心包炎,继发性脾功能亢进。中间型地中海贫血,一般贫血是轻度到中度的贫血,大多可以存活到成年。轻型的地中海贫血,可以没有症状或者仅仅是轻度的贫血。
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地中海贫血严重吗地中海贫血严重吗,这个问题,也不是一句话能说得清楚的,因为地中海贫血,是一个非常复杂的,一组疾病的总称,这里头有很轻微的地中海贫血,也有非常严重的地中海贫血,最严重的地中海贫血,可能病人都无法成长到成年,而最轻微的地中海贫血的话,在成年以后,甚至于到病人的生命终结的时候,都不会发现,自己是一个地中海贫血的病人,所以地中海贫血的程度可以很轻,甚至于意识不到自己有病,也可以很重,出生以后就非常严重,这些东西都需要到医院,去做详细的检查分析,才能搞得清楚的
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怎样判断是地中海贫血我们在日常门诊当中,让大夫怀疑地中海贫血的线索,主要是两条:第一,这个人存在着贫血,从小时候就开始存在着贫血,长期存在着贫血。第二,他的贫血呈小细胞低色素,红细胞个头儿都比较小,这种情况下如果排除了,缺铁性贫血以及其他慢性病贫血,这些因素以后,再结合家系的调查,家里其他人也存在着小细胞的贫血,那么我们就要去进一步查,电泳和基因来进一步确诊。
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a地中海贫血地中海贫血是一组遗传基因缺陷导致的贫血,是因为血红蛋白俗称血色素中的重要成分a珠蛋白异常,而导致红细胞容易被破坏溶血的疾病。发病人群多分布于地中海沿岸,东南亚,及我国广东,广西,四川,长江以南各省散发病例,又称珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血。因为1925年这种疾病发生时在地中海沿岸的国家如意大利,希腊,马耳他,塞浦路斯,叙利亚和土耳其等民族中比较多,所以称为地中海贫血。地中海贫血的发病率为2.950%及0.67%,a地中海贫血发生率约是b地中海贫血的1到1.5倍。语音时长 1:36”
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地中海贫血基因分型地中海贫血基因,根据合成障碍的肽链不同,将其分为α和β两种地中海贫血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海贫血致病的主要原因;β珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。1、孕前筛查,通过血常规、血红蛋白、电泳等方法发现携带者。2、基因检测,孕前和早孕期通过基因检测技术,明确阿尔法贝塔珠蛋白基因的异常,为产前诊断做准备。3、产前诊断,中孕期羊水穿刺术获取胎儿细胞,通过基因检测明确胎儿有无α和β珠蛋白基因的缺失,或突变以及类型,有效防止重型地贫和畸形患儿的出生。语音时长 1:30”
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地中海贫血基因分哪些地中海贫血基因,根据合成障碍的肽链不同,将其分为α和β两种地中海贫血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海贫血致病的主要原因;β珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。 1、孕前筛查,通过血常规、血红蛋白、电泳等方法发现携带者。 2、基因检测,孕前和早孕期通过基因检测技术,明确α,β珠蛋白基因的异常,为产前诊断做准备。 3、产前诊断,中孕期羊水穿刺术获取胎儿细胞,通过基因检测明确胎儿有无阿尔法和贝塔珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫和畸形患儿的出生。
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地中海贫血怎么检查地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查,若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代是中型或重型地中海贫血患者。
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a地中海贫血地中海贫血是一组遗传基因缺陷导致的贫血,是因为血红蛋白俗称血色素中的重要成分a珠蛋白异常,而导致红细胞容易被破坏溶血的疾病。发病人群多分布于地中海沿岸,东南亚,及我国广东,广西,四川,长江以南各省散发病例,又称珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血。因为1925年这种疾病发生时在地中海沿岸的国家如意大利,
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