问胃肠间质瘤患者进行基因突变检测的常用位点有哪些

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• 胃肠间质瘤为什么要做基因检测

  胃肠间质瘤，在诊断和治疗过程中，经常做基因检测。因为胃肠间质瘤的发病的原因，从分子生物学的角度来讲，就是因为有两个基因突变造成的，所以要做它的基因检测，第一，是确认是不是这种疾病；第二，要进一步的研究研究，它到底是这两个基因的哪个部位发生了突变，这些突变有没有区别。一个是诊断的需要，一个是治疗的需要，也是科学研究的需要。因为基因检测价格比较昂贵，所以如果不考虑成本的问题，所有怀疑胃肠间质瘤的患者，都应该做基因检测，那才是最好的。

  

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  孙跃民 主任医师中国医学科学院肿瘤医院

  2018-09-18 9674次

• 肺癌为何要做基因突变的检查

  肺癌做基因突变的检查是为了对患者进行更精准、更个性化的靶向药治疗。基因突变主要是晚期肺癌患者的检查，肺癌的诊断第一有影像学诊断，就是通过CT，第二是病理学诊断，就是把穿刺或者是手术的标本在显微镜下看，看是鳞癌、腺癌，还是小细胞癌等等，但是这个分类其实也是非常粗的。再进一步是对标本进行分子病理学检查，尤其是腺癌患者，因为腺癌患者进展是最快的，出现的靶向药是最多，靶向药针对的就是各个基因突变的靶点，所以为了知道患者能不能用靶向药，就需要进行基因突变的检查。常见的几个基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，还有KRAS基因等等。有些基因是有药物可以治的，有些基因其实是治疗效果是比较差的，甚至存在耐药的或者是容易复发的，所以有了基因突变检测，能够对患者进行更精准的、更个性化的治疗。

  

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  王冲 主治医师首都医科大学附属北京胸科医院

  2021-09-24 2243次

• 什么是egfr基因突变检测
  什么是egfr基因突变，其实egfr是表皮生长因子受体的简写，是原基因的表达产物，是一种跨膜蛋白，是表皮生长因子受体家族的一个成员。表皮生长因子受体egfr位于第七号染色体短臂上，有28个外显子，其中egfr络氨酸激酶区域的突变，主要是发生在18到21外显子，其中19和21号外显子突变更为重要。尤其是19外显子突变为阳性，预示着服用分子靶向药疗效比较好一些。egfr基因突变的病因不十分明确，随着对egfr基因突变的基础研究发现，基因突变在临床特征上主要是集中在一些优势人群中，比如女性非吸烟者，他对肿瘤细胞的增殖、生长、修复和存活，起了重要的作用。
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  孙明丽 副主任医师聊城市第二人民医院

  2018-12-03 40406次

• 基因突变的小孩会怎样
  首先需要明确基因突变，在婴幼儿时期也是比较常见的，由于基因突变有可能会产生比较明显的症状，或者外在方面的畸形，所以很多情况下的基因突变都是可以在婴幼儿或者儿童期被发现，所以一般情况下，在婴幼儿或者儿童期出现基因突变或者遗传代谢性疾病的情况是比较多一些的，主要是在婴幼儿或者儿童时期都是可以进行基因的检查以及遗传代谢病的检查。因为基因的突变跟年龄的大小并没有直接的关系，有可能在受精卵形成以后，胚胎的发育过程当中，或者在出生以后就已经固定，并不会发生大的改变。出现基因突变是非常常见的。在正常的孩子当中，也会有较多的基因突变，但是这些基因突变并不会产生明显的症状，不会导致孩子出现明显的畸形，但是如果在某些重点的部位或者重要的节点出现的基因突变，有可能就会影响蛋白质的表达，可能就会出现明显的畸形或者代谢方面的疾病。出现基因突变导致的疾病有可能会出现饮食或者营养方面的问题，有可能会出现生殖器官的发育问题，还有可能会出现智力方面的落后。不同的基因突变所导致的后果是不太一样的，还需要根据孩子具体的情况来判断。
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  张勤良 主治医师临沂市人民医院

  2018-11-26 76013次

• 基因突变的小孩会怎样
  基因突变会影响智力及听力发育，导致色盲、夜盲症等，如果基因突变不是很严重的话，不会影响到正常的生活和交际，父母们可以不必过分的担心。但是如果严重，就需要找到导致基因突变的真正原因，从而针对性的进行治疗。
  孔琦 主治医师大连市妇女儿童医疗中心

  2018-11-21 10505次

• 基因突变多囊肾严重吗
  病情分析：基因突变多囊肾肾功能会逐渐异常，最终导致尿毒症，如果在医师的指导下进行充分规律的血液透析治疗，病情一般不严重，除非发生囊肿的破裂，大出血等。意见建议：基因突变多囊肾在肾功能异常之前可应用药物来减慢肾囊肿的增长速度，在肾功能异常后也可以通过纠正贫血，控制血压，调节电解质酸碱平衡来延缓肾功能衰竭的进展。进入尿毒症期，也有血液透析，腹膜透析以及肾移植保驾护航。
  张静静 主治医师聊城市第二人民医院

  2020-07-06 1502次

• 基因突变检测的临床应用
  基因突变检测在临床上主要可以用于疾病的早期筛查、诊断及预后判断。1、多种恶性肿瘤，如恶性黑色素瘤、甲状腺癌、结直肠癌、肺癌等存在不同比例的B-raf基因突变；2、结直肠癌、胰腺癌、肺癌等存在不同比例的K-ras基因突变。3、良性肿瘤的患者若是检出B-raf或K-ras基因突变，提示有肿瘤恶变的可能。
  毛之奇 主任医师中国人民解放军总医院

  2018-10-22 11721次

• 基因突变的原因
  基因突变的原因比较复杂，一般有X射线等物理因素、亚硝酸等化学因素，或者不明原因的生物因素等外部因素；还有内部因素，如基因中脱氧核苷酸的数量、顺序、种类改变导致的基因突变。1、外部因素：物理因素：X射线、激光、紫外线、伽马射线等。化学因素：亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。或者还有某些不明原因、性质的生
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-05-13 12814次