问新生儿疾病筛查哪几项
病情描述:
新生儿疾病筛查哪几项
答医生回答
病情分析:
染色体病、大分子病、小分子病,染色体病:Prader-Willi综合征,Angelman综合征,Digeorge综合征等,大分子病:法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPSI等,此类病发病率相对较高,需要采用生化方法进行酶学活性检测,该方法难度较大,检测成本高。
意见建议:
为你推荐
-
宫颈癌筛查要做哪几项我们定期的妇科检查,常规会做宫颈癌筛查。不过现在广大女性朋友,已经都比较重视这个健康的问题了,所以每年进行一次的女性体检的筛查,大家都非常积极。我们需要做一些什么,首先是TCT、HPV,这是联合的筛查,TCT就是一个细胞学的检查,HPV主要是一个人乳头瘤病毒,这也是一个筛查。如果需要更进一步的检查,譬如有阴道镜、宫颈活检,这都属于它的检查范围,但是目前最基本的两项筛查,就是TCT检查和HPV的检查。01:27
-
新生儿遗传代谢病筛查新生儿遗传代谢病筛查,目前我们国家比较强制性做的,大概三到四种,主要是:苯丙酮尿症,先天性钾低,G6PD缺陷,这些疾病的筛查,是我们国家强制性的筛查。当然,新生儿筛查目前进展的是比较快,我们国家大概有33%左右的人,都采用了串联质谱来进行,新生儿的筛查。像这种筛查的疾病种类相对来说多一点,一般可以筛查几十种疾病。这种串联质谱的筛查的话,目前大概在2000年左右,像美国,欧洲,日本,这些西方发达国家,基本上百分之百的小朋友,都进行了串联质谱的筛查。我们国家因为国情的问题,还有大家意识的问题,目前串联质谱筛查的话,范围比较偏小一点,实际上按照我们国家,目前这种情况,应该所有的小朋友,都进行第二代的串联质谱的筛查。当然随着技术的进步,有可能新的基因筛查,也会跟提上来。所以随着技术的发展,有可能在北京,上海,广州,这种大一点的城市,可能会率先开展一些基因的筛查。01:33
-
新生儿疾病筛查哪几项目前新生儿疾病筛查中对苯甲酮尿症和先天性甲状腺功能低下这两项新生儿筛查比较普及。采用的方法是,在新生儿开始吃奶72小时后从足跟取几滴血,使血滴在试纸上进行苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的筛查,这种筛查可以最后排除孩子是否患有这两种疾病。另外听力筛查采用的办法是耳声发射、脑干听觉诱发电位或行为测听等生理学测试方法。由于听力是由外耳、中耳及内耳,经过机械能向电能转换等一系列复杂过程完成的,整个过程中任何一环出现问题,都会造成听力损害。检测各个听力发生及传导过程,需要客观检查和主观配合共同完成。语音时长 1:34”
-
新生儿疾病筛查几项在我国目前筛查的疾病,仍以苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症为主,某些地区则根据疾病的发生率选择如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病等筛查或开始试用串联质谱技术进行其他氨基酸、有机酸、脂肪酸等少见遗传代谢病的新生儿筛查。在2006年,全球的新生儿筛查专家组对于84种新生儿先天性疾病进行评估,把这些疾病分为第一类29种首要筛查的疾病,还有第二类25种次要筛查的疾病。语音时长 1:34”
-
新生儿筛查哪几项病情分析:新生儿在出生前后左右要筛查先天愚型、苯丙酮尿症、甲状腺功能低下等遗传代谢性疾病。这些疾病对于新生儿智力发育、健康成长,有很大的影响。可以在出生后,通过采集足底血分析判断,发现异常时及时干预。意见建议:优生优育,要做好产前遗传咨询、定期产检、必要的辅助检查。在准备怀孕前,夫妻双方要调整好自己的身体状态,不抽烟,不酗酒,积极治疗原发疾病。
-
新生儿疾病筛查有几项一共有三项:前两项为先天性甲状腺功能低下、苯丙酮酸尿症,需要采足跟血,做一个血片进行测定,因为这两个疾病在新生儿期都没有特殊的表现,很难发现,要血的筛查来及时发现,及时治疗。另外一项是听力筛查,需要要用专门的设备,及早的给予正确的治疗。
-
新生儿眼底疾病筛查新生儿眼底疾病,最常见的就是早产儿的视网膜病变,多发生于早产儿,所以在医师进行筛查的时候,因为早产儿视网膜病常发生于早产儿,要询问婴儿是否有过温箱内过度吸氧史,还有对婴儿进行眼底的检查。检查的方法并不困难,检查前先要充分散大瞳孔,检查的时候要对眼球进行表面的麻醉,然后用开睑器将眼睑分开,再用间接眼底
-
新生儿疾病筛查原则一般是自愿和知情原则,新生儿疾病筛查是指通过血液检查,对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛。使患儿得以早期诊断,早期治疗,避免因为脑、肝、肾等损害,导致生长智力发育障碍甚至死亡。目前,这个筛查有很大的参考性,如果存在异常还需要再次的复查,一般是对出生后72小时的新生儿进行筛查,而且哺乳