新生儿疾病筛查哪几项

女, 8天

2018-12-04 1375次

病情描述:

新生儿疾病筛查哪几项

医生回答

病情分析:

染色体病、大分子病、小分子病,染色体病:Prader-Willi综合征,Angelman综合征,Digeorge综合征等,大分子病:法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPSI等,此类病发病率相对较高,需要采用生化方法进行酶学活性检测,该方法难度较大,检测成本高。

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