问什么是特纳氏综合征

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• 什么叫唐氏综合征

  小儿唐氏综合征又称为21-三体综合征，是由于21号染色体异常导致的常见染色体病，这是遗传性疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍，患者会出现明显的智力低下、发育迟缓，体格发育和正常发育都比较差，而且有特殊的面容，主要是表现为眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且经常伸出口外，同时可以并发多种畸形，比如多指、通贯掌、先天性心脏病。发现有这些外貌的儿童通过染色体的核心分析就可以确诊。小儿唐氏综合征是染色体疾病，目前没有特效的治疗方法，只能通过干预来改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任医师邯郸市中心医院

  2022-02-28 2285次

• 什么是干燥综合征

  干燥综合征是一个主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病，又名自身免疫性外分泌腺体上皮细胞炎，或自身免疫性外分泌病。临床除有唾液腺和泪腺受损功能下降而出现口干、眼干外，还有其他外分泌腺及腺体外其他器官的受累，而出现多系统损害的症状。其血清中则有多种自身抗体和高免疫球蛋白血症。本病分为原发性和继发性两类。原发性干燥综合征属全球性疾病，在我国人群的患病率为0.3%～0.7%，在老年人群中患病率为3%～4%。本病女性多见，男女比为1：9～20。发病年龄多在40岁～50岁，也见于儿童。预防干燥综合症的干扰，饮食方面尽量吃清淡的食物，避免吸烟、饮酒，别吃咸、酸、辣等刺激性食物。尽量吃多汁、多种维生素的新鲜水果和蔬菜，滋润皮肤。干燥综合征皮肤都会出现脱屑、瘙痒和干燥等现象，这时候就应该注意自身的清洁度，保持皮肤清洁，尽量不用碱性的护肤品或沐浴露，可以使用一些温和型的护肤品。

  

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  邱明山 副主任医师厦门市中医院

  2019-12-31 5958次

• 特纳综合征
  特纳综合征叫做先天性卵巢发育不全，特纳在1938年首先描述，所以也称之为特纳综合征。发生率为新生婴儿的每十万有10.7人次，女婴的每十万有22.2人次，占胚胎死亡的6.5%，特点为身矮、生殖器与第二性征不发育，和一组躯体的发育异常，智力的发育程度不一，寿命与正常人相同，母亲的年龄好像是与此种发育异常的没有关系。特纳综合征的病因，主要是单一的x染色体来自母亲，失去的染色体是由父亲的精子细胞性染色体不分离造成。在某些条件下细胞中的染色体组可以发生数量或者结构上的改变，这一类变化成为染色体异常。大多数因素都可以引起染色体畸变，从而发生特纳综合征，临床表现的主要就是身矮、生殖器和第二性征不发育和一组躯体的发育异常。
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  孙明丽 副主任医师聊城市第二人民医院

  2018-09-14 19450次

• 特纳综合征是什么病
  特纳综合征是由于性腺衰竭所致的性激素分泌减少，反馈性引起lh和fsh升高，特纳综合征属于性腺先天性发育不全，性染色体异常，核心为45,XO或45,XO/46,XX或45,XO/47,XXX.表现为原发性闭经，卵巢不发育，身材矮小，第二性征发育不良，长有蹼颈，钝胸，后发际低，腭高耳低，鱼嘴样等临床症状，可伴主动脉缩窄及肾、骨骼畸形，自身免疫性甲状腺炎、听力下降及高血压等。
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  王小兵 主治医师吉安市中心人民医院

  2019-05-10 3202次

• 什么是特纳综合征
  病情分析：特纳合征是先天性卵巢发育不全，是性染色体缺失引起的先天性疾病，临床症状是身材矮小，生殖器与第二性征不发育，对智力没有影响，部分患者，会出现先天性的心脏和肾脏畸形，听力以及视力下降，通过染色体核型检测可以确诊。意见建议：建议去正规三甲医院检查，通过规范的治疗，治疗后可以改善患者的生活质量，缓解心理压力。
  宋慧芳 主任医师朝阳市中心医院

  2019-04-17 1603次

• 特纳综合征是遗传自谁
  本病的发生是由于减数分裂时卵子或精子的性染色体不分离，或出现其他异常分离，使一个无性染色体的卵子与带有X染色体的精子结合，或由一个带有X染色体的卵子与一个无性染色体的精子结合而成。一条性染色体或X染色体部分缺失是随机发生的，并不一定是父母造成的，因此父母不必过于自责，甚至父母的年龄都不是孩子患特纳综合征的危险因素。
  赵英帅 主治医师河南省人民医院

  2018-11-22 2901次

• 特纳综合征怎么确诊?
  特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是一种由X染色体异常导致的疾病。患者通常表现为身材矮小、生殖器与第二性征不发育等症状。确诊主要通过临床症状观察、实验室检查、影像学检查以及染色体核型分析等综合手段进行。医生会详细询问患者的病史，并仔
  杨士伟 主任医师首都医科大学附属北京安贞医院

  2025-01-04 0次

• 特纳综合征怎么确诊?
  特纳综合征主要根据本患儿的临床体征及实验室检查、染色体的检查结果来确诊。1、临床体征：患儿身高低于同年龄同性别正常儿童身高的3百分位线，身材矮小诊断成立；体格检查可见头发际低，颈蹼，胸廓外形呈桶状，乳距增宽，肘外翻等体征，没有第二性征发育征象，提示特纳综合征；盆腔B超提示子宫发育落后，卵巢发育不良，
  赵虹 主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-04-27 359次